Ægdiagnostik (PGT-M/PGT-SR)
PGT-M (preimplantation genetic testing for monogenic/single gene defects) / PGT-SR (preimplantation genetic testing for chromosomal structural rearrangements) tilbydes par, hvor kvinden og/eller manden har en kendt, alvorlig arvelig sygdom eller en kendt risiko for at få et barn med en alvorlig, arvelig sygdom eller kromosomforandring. Formålet med PGT-M/PGT-SR-behandlingen er således at mindske risikoen for at få et barn med en alvorlig, arvelig sygdom eller kromosomforandring.
VI ANBEFALER PGT-M/PGT-SR, HVIS:
- Du og/eller din partner er bærer eller lider af en alvorlig, arvelige sygdom eller kromosomforandring
- Du har afsluttet tidligere graviditeter grundet en alvorlig, arvelig sygdom eller kromosomforandring hos fosteret
- Du har et barn med en alvorlig, arvelig sygdom eller kromosomforandring
HVAD ER FORSKELLEN PÅ PGT-M/PGT-SR OG PGT-A?
SÅDAN UDFØRER VI PGT-M/PGT-SR
Efter ægudtagning og befrugtning dyrkes dine æg i laboratoriet i 5-6 dage, til de når blastocyststadiet. Herefter foretager vi en biopsi af hvert æg (blastocyst) ved at udtage ca. 5 celler fra den del af ægget, der senere bliver til moderkagen. Blastocystudvikling er en forudsætning for at kunne foretage biopsien, da det ellers ikke er muligt at se forskel på den indre cellemasse (der senere bliver til fosteret) og den ydre cellemasse (der senere bliver til moderkagen).
Når vi har foretaget biopsien, nedfryses ægget, og de celler, vi har udtaget, kan nu undersøges for netop den arvelige sygdom eller kromosomforandring, som du eller din partner er bærere af. Deraf navnet Præimplantations Genetisk Diagnostik, PGT-M/PGT-SR.
Undersøgelsen foregår med hjælp fra genetisk laboratorie, CooperGenomics, England. Med hjælp fra CooperGenomics identificerer og frasorterer vi de æg, som ville blive til et sygt foster, og anvender således kun de æg, hvor det er påvist, at de er raske med hensyn til den pågældende sygdom.
KAN MINE ÆG TAGE SKADE AF NEDFRYSNING OG OPTØNING?
Blastocyster er meget frysestabile og går derfor sjældent til grunde ved nedfrysning og optøning. Desuden er graviditetschancen ved behandling med optøede blastocyster næsten den samme, som når der anvendes friske blastocyster (se vores resultater her).
FORUDSÆTNINGER VED BEHANDLING MED PGT-M/PGT-SR
MIKROINSEMINATION (ICSI)
PGT-M/PGT-SR kan kun foretages i kombination med mikroinsemination (ICSI). Mikroinsemination adskiller sig fra almindelig IVF-behandling ved måden, hvorpå æggene befrugtes. Ved almindelig IVF-behandling lægges æg og sæd sammen, og den enkelte sædcelle må selv finde vej ind i ægget. Ved mikroinsemination indsprøjtes en enkelt sædcelle direkte i ægget. Kun med denne metode kan vi være helt sikre på, at biopsien af det befrugtede æg ikke indeholder arvemateriale fra andre sædceller end netop den, der har befrugtet ægget.
FLERE ÆG END VED ALMINDELIG IVF
Ved normal IVF-behandling udtages i gennemsnit 8-9 æg. Når man planlægger behandling med PGT-M/PGT-SR, vil det dog være en fordel, at der udtages lidt flere æg. Dette skyldes for det første, at resultatet af kromosomundersøgelsen for ca. 5 % af alle æg vil være inkonklusivt. For det andet, vil flere æg end normalt blive frasorteret, fordi de netop er bærere af den arvelige sygdom eller kromosomforandring, der undersøges for.
HVOR STOR ERFARING HAR MAN MED PGT-M/PGT-SR?
PGT-M/PGT-SR metoden har været praktiseret i Danmark i snart 20 år. Foruden Aagaard Fertilitetsklinik tilbyder også Aalborg Universitetshospital og Rigshospitalet behandling med PGT-M/PGT-SR. Johnny Hindkjær, der er laboratoriechef på Aagaard Skejby Fertilitetsklinik, har været med i udviklingen og godkendelsen af metoden i Danmark og har således stor erfaring medPGT-A, PGT-M/PGT-SR behandling. Johnny er uddannet biolog og kemiker og har 20 års erfaring som laboratorieleder på Fertilitetsklinikken, Aarhus Universitetshospital. Foruden Johnny Hindkjær består vores PGT-A, PGT-M/PGT-SR team af klinisk embryolog Malene Høeg, embryolog Helle Bitsch og professor og overlæge, dr.med. Jens Michael Hertz.
HVOR SIKKER ER METODEN?
Vi har stor erfaring med PGT-M/PGT-SR metoden, og derfor er behandlingsformen også meget sikker. Faktisk er der kun 1% risiko for, at fosteret trods PGT-M/PGT-SR behandling skulle være bærer af den pågældende sygdom. Vi anbefaler dog altid, at du får foretaget en moderkagebiopsi fra 11. graviditetsuge.
